Segni di speranza: Le Méné a Maratea

Seconda giornata del Seminario Quarenghi. Si inizia la mattinata con un tema scottante: malattie genetiche, diagnosi ed eugenetica. L’intervento di Jean-Marie Le Méné, Presidente della Fondazione Jérôme Lejeune, è dedicato al racconto della figura di Lejeune, genetista, e attivista francese, scopritore della causa della sindrome di Down.

La relazione di Le Méné, dal titolo “Cosa c’è da fare? Medicina o eugenetica? L'attualità della testimonianza di Jérôme_Lejeune” presenta innanzitutto la vicenda umana, di successo e tragedia di Lejeune: scoprì le cause genetiche e la non ereditarietà della Sindrome di Down. Questo -afferma Le Méné- ha cambiato la prospettiva, perché ha decolpevolizzato le famiglie: non si tratta di “geni cattivi” dei genitori ma di fenomeni genetici di natura incidentale.

Tuttavia la sua scoperta ha aperto la strada alla diagnosi precoce della malattia e alla diffusione allarmante dell’aborto dei bambini down: ad oggi il 97 % in Francia dei bambini a cui è diagnosticata la sindrome non vede la luce.

Lejeune –racconta Le Méné- si sentiva chiamato in prima persona a difendere i bambini affetti da trisomia 21, arrivando ad affermare di avere una sola opportunità per aiutare i bambini affetti da trisomia 21 e i genitori: curarli. Nella sua attività di ricerca, affermò più volte che se si impegnassero le stesse risorse economie di quelle destinati agli aborti, la trisomia 21 avrebbe già una cura e che da un punto di vista tecnico, è meno difficile trovare una cura per la trisomia 21 che mandare un uomo sulla luna. Il suo lavoro fu ostacolato dallo Stato francese, che tagliò i fondi della sua ricerca a causa della sua posizione contraria all’aborto. Questo non ha, però, fermato Lejeune che si è impegnato in prima persona nel ricercare fondi privati.

Jérôme Lejeune, la ricerca, la scoperta, la contrapposizione a una società che non rispetta l’uomo. Tutti segni di speranza. Che non muoiono, neanche con la morte del ricercatore francese. Oggi la Fondazione Lejeune ha ripreso il lavoro del genetista, continuando la ricerca su malattie quali la Trisomia 21, Williams-Beuren, X-fragile, sindrome del grido del gatto, Smith Magenis, monosomie, ritardi mentali ecc. Ancora la Fondazione si pone a servizio dei malati e delle loro famiglie, attraverso il perseguimento di tre obiettivi: cercare, prendersi cura, difendere. È il primo finanziatore in Francia per quanto riguarda la ricerca sulle malattie genetiche e si occupa di difesa della vita a tutto tondo: dalla pressione per l’abolizione della ricerca sugli embrioni, al contrasto all’ eutanasia, alla promozione dell’accoglienza della vita umana quando malata. Segni di speranza. Come i giovani che ascoltano, coinvolti, la storia di amore immenso di Lejeune.

Trisomia 21: il sogno di Lejeune che si avvera

Nell’ultimo numero della rivista Nature è stato pubblicato il risultato di una ricerca che potrebbe rivelarsi importantissimo. Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 (la cosiddetta “trisomia 21″), responsabile della sindrome di Down. Non esiste ancora applicazione clinica per questa scoperta, ma secondo la comunità scientifica potrebbe essere la premessa verso una futura “terapia cromosomica” che renderebbe curabile la malattia, eliminandone perciò anche le dannose conseguenze non solo estetiche, come le disabilità cognitive, il maggior rischio di leucemia infantile, i difetti cardiaci e del sistema immunitario.

LA PROCEDURA. I ricercatori dell’americana Massachusetts Medical School, autori della sperimentazione, in parole povere sono riusciti a far rivestire da un cromosoma “correttore” la terza copia del cromosoma 21 presente nelle cellule staminali derivate da persone affette dalla sindrome di Down, di fatto “spegnendola”, ossia impedendole di esprimere geni.

In attesa di vedere quali applicazioni mediche avrà concretamente questa scoperta, il copresidente dell’Associazione Scienza e Vita Domenico Coviello, direttore del Laboratorio di genetica umana degli Ospedali Galliera di Genova, ha espresso la sua soddisfazione ai microfoni di Radio Vaticana.

LA NOVITA’. “Dal punto di vista scientifico – ha spiegato Coviello – la novità è che mentre prima si lavorava a livello di un singolo gene, adesso” si è trovato il modo di “inattivare un intero cromosoma. E nella Sindrome di Down il problema era questo: non c’era un gene in più, ma un cromosoma in più da dover spegnere”. Ovviamente la strada dal laboratorio all’ospedale potrebbe essere ancora molto lunga, ma per Coviello l’impresa degli scienziati americani resta una bella notizia a fronte di un problema che solo in Italia interessa 38 mila persone.

Leggi di più su TEMPI.it