Giornata mondiale delle malattie rare: #UniamoLaVoce

di Anna Fusina

Si celebra oggi la nona Giornata Mondiale delle malattie rare.
In più di 80 Paesi questa giornata è dedicata alle malattie che colpiscono meno di 5 persone su 10.000.
Le malattie rare conosciute e diagnosticate oscillano tra le 7.000 e le 8.000, ma la cifra sta aumentando con il progredire della ricerca scientifica, in particolare della ricerca genetica.
Secondo l'Osservatorio Malattie rare, in Italia le persone affette da malattie rare sono due milioni, di cui il 70% bambini.
Molte volte per queste malattie non esistono cure definitive, ma solamente terapie che ne alleviano i sintomi.
Le industrie farmaceutiche non sono interessate a sviluppare la ricerca e produrre i farmaci destinati alla cura delle malattie rare, poiché i capitali investiti per tale scopo non vengono poi recuperati attraverso la vendita di tali farmaci, a causa dell'esiguo numero di persone a cui sono destinati. Ecco perché essi vengono definiti “farmaci orfani”.
Ma i malati rari hanno gli stessi diritti di tutti gli altri malati.
Il tema della Giornata 2016 è “La voce del paziente”. Con questo tema si vuole riconoscere il ruolo fondamentale che le persone affette da malattie rare possono avere nel miglioramento della propria vita ed in quella di chi li assiste, esprimendo in prima persona le proprie esigenze nei tavoli decisionali.
Lo slogan per il 2016 : “Unitevi a noi nel far sentire la voce delle malattie rare” è stato scelto per fare appello a tutti i cittadini ad unirsi alla comunità dei malati di patologie rare al fine di comprendere quale impatto hanno queste malattie nella vita delle persone che ne sono colpite e delle loro famiglie, per romperne l'isolamento e migliorarne la qualità di vita.
A questo scopo, la Federazione Italiana Malattie Rare lancia la campagna social #UniamoLaVoce .
La campagna, come riporta il sito www.uniamolavoce.org, “è stata ideata per coinvolgere l'opinione pubblica nel realizzare e condividere un vero e proprio grido liberatorio che "dia voce ai pazienti affetti da malattie rare."
Attraverso la forza delle rete, si cerca di connettere tutti e far sentire le persone che vivono situazioni particolari meno sole.
Tutti sono invitati a pubblicare un video con il proprio urlo e, attraverso il meccanismo della "social mention", invitare i propri amici a fare la stessa cosa.
Si potrà partecipare anche attraverso una foto che immortali l'urlo, oppure semplicemente scrivendo un tweet di solidarietà per la causa con l'hashtag #UniamoLaVoce. La campagna sarà attiva fino a sabato 5 marzo e i contributi faranno parte dell'album della Giornata delle Malattie Rare 2016.
Per maggiori informazioni, consultare il sito www.uniamolavoce.org .

Fonte: http://vitanascente.blogspot.it/

Nostra figlia con sindrome di down: una spirale d'amore

Flickr/ Giuseppe Moscato

Riportiamo la bellissima testimonianza di Anna, mamma di sei figli, di cui l'ultima con sindrome di Down.

Era il 21 novembre 2012, il giorno della Madonna della salute, festa a me cara. Ero molto felice: nel mio grembo si stava formando una nuova vita, la nostra famiglia sarebbe cresciuta!
Sono andata a fare l’ecografia del terzo mese con il cuore in festa, serena, tranquilla. Ma il viso della dottoressa che mi percorreva la pancia con la sonda ecografica mi ha spaventata: lei era tesa, preoccupata. Mi ha detto che qualcosa non andava, che appariva un’immagine anomala che poteva associarsi a molte patologie, anche gravi….
Ho subito chiamato mio marito, che è corso veloce da me, e, con la sua mano stretta alla mia, abbiamo ripetuto nuovamente l’ecografia all’ospedale, dove hanno confermato l’evidenza di una gravidanza con problemi.
Non è facile tradurre a parole le emozioni che si provano in simili circostanze…. gelo, paura, angoscia, totale smarrimento. Ma eravamo assieme, mio marito e io.
Ci siamo tenuti stretti le mani e uniti i cuori. E siamo andati avanti.
Ci siamo sottoposti alle indagini suggerite dai medici. L’attesa dei risultati è stata particolarmente dolorosa, perché non sapevamo a cosa andavamo incontro.
Ricordiamo con tenerezza il momento in cui ci hanno comunicato la diagnosi.
La dottoressa era molto dispiaciuta nel comunicarci che la nostra bambina aveva la Sindrome di Down, ma ricordo che noi, usciti in corridoio, ci siamo abbracciati stretti e ci siamo sentiti fortunati che avesse ‘solo’ la sindrome di Down.
Ci sono famiglie che affrontano con coraggio disabilità ben più gravi. A noi veniva chiesto di accogliere lei e ci siamo sentiti di dire “Sì”.
A rafforzare questo “Sì” sono stati i nostri figli…
E' stato commovente il momento in cui li abbiamo radunati attorno al tavolo e abbiamo spiegato che la loro sorellina sarebbe stata diversa, che avrebbe imparato tante cose, ma più lentamente.
Hanno fatto a gara nell’immaginare cosa ognuno di loro le avrebbe insegnato! Che dono grande hanno i bambini!
Attraverso i loro occhi si può guardare senza paura la realtà...
Con il passare dei giorni, tuttavia, in me, mamma, hanno cominciato ad alternarsi momenti di fiducia e momenti di sconforto, di inadeguatezza, di paura. Sono giunta a pensare se sarei stata capace di volerle bene, se avrei avuto il coraggio di passeggiare con lei lungo i corridoi dell’ospedale, se mi sarebbe piaciuto il suo visino diverso...
Mi chiedevo cosa sarebbe stata in grado di fare, che vita avrebbe avuto...
Pensieri scomodi da vivere e da riportare.
Nostra figlia è nata un po' prima del previsto.
Nel suo visino così piccolo, i segni della sua diversità a suscitare una tenerezza infinita in noi e nel personale medico che ci ha assistiti...
Ancora una volta a darci la carica sono stati i nostri figli. Sono arrivati in camera correndo, se la sono contesa, ripetevano: “Mamma, è bellissima”, “Mamma, com'è bella!". L'hanno portata a turno in giro per i corridoi, tutti fieri. Le persone che ci vogliono bene, i nostri amici, la nostra comunità, hanno accolto la nostra bimba con tanto affetto. Diciamo sempre che la sua nascita ha innescato una spirale d'amore, perché ci ha fatto sentire tanto amati. Ora la nostra piccola sta crescendo, sta imparando a fare tante piccole cose, lentamente, con i suoi tempi. Quando la vediamo fare qualcosa di nuovo, è una festa! Con lei ogni piccolo traguardo sembra avere più valore, perché frutto di più fatica...
Una sera di qualche mese fa, osservavo la nebbia che ricopriva la pianura, mentre in collina splendeva la luna e il cielo era punteggiato di stelle. Ho pensato che in situazioni difficili della vita ci sentiamo smarriti, come se brancolassimo nella nebbia, e non pensiamo che solo qualche metro più su ci sono le stelle e la luna e il sereno... Basta fidarsi, basta guardare un po' in su e avere fede.

Anna Fusina