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Segni di speranza: Le Méné a Maratea




Seconda giornata del Seminario Quarenghi. Si inizia la mattinata con un tema scottante: malattie genetiche, diagnosi ed eugenetica. L’intervento di Jean-Marie Le Méné, Presidente della Fondazione Jérôme Lejeune, è dedicato al racconto della figura di Lejeune, genetista, e attivista francese, scopritore della causa della sindrome di Down.
La relazione di Le Méné, dal titolo “Cosa c’è da fare? Medicina o eugenetica? L'attualità della testimonianza di Jérôme_Lejeune” presenta innanzitutto la vicenda umana, di successo e tragedia di Lejeune: scoprì le cause genetiche e la non ereditarietà della Sindrome di Down. Questo -afferma Le Méné- ha cambiato la prospettiva, perché ha decolpevolizzato le famiglie: non si tratta di “geni cattivi” dei genitori ma di fenomeni genetici di natura incidentale.
Tuttavia la sua scoperta ha aperto la strada alla diagnosi precoce della malattia e alla diffusione allarmante dell’aborto dei bambini down: ad oggi il 97 % in Francia dei bambini a cui è diagnosticata la sindrome non vede la luce.
Lejeune –racconta Le Méné- si sentiva chiamato in prima persona a difendere i bambini affetti da trisomia 21, arrivando ad affermare di avere una sola opportunità per aiutare i bambini affetti da trisomia 21 e i genitori: curarli. Nella sua attività di ricerca, affermò più volte che se si impegnassero le stesse risorse economie di quelle destinati agli aborti, la trisomia 21 avrebbe già una cura e che da un punto di vista tecnico, è meno difficile trovare una cura per la trisomia 21 che mandare un uomo sulla luna. Il suo lavoro fu ostacolato dallo Stato francese, che tagliò i fondi della sua ricerca a causa della sua posizione contraria all’aborto. Questo non ha, però, fermato Lejeune che si è impegnato in prima persona nel ricercare fondi privati.

Jérôme Lejeune, la ricerca, la scoperta, la contrapposizione a una società che non rispetta l’uomo. Tutti segni di speranza. Che non muoiono, neanche con la morte del ricercatore francese. Oggi la Fondazione Lejeune ha ripreso il lavoro del genetista, continuando la ricerca su malattie quali la Trisomia 21, Williams-Beuren, X-fragile, sindrome del grido del gatto, Smith Magenis, monosomie, ritardi mentali ecc. Ancora la Fondazione si pone a servizio dei malati e delle loro famiglie, attraverso il perseguimento di tre obiettivi: cercare, prendersi cura, difendere. È il primo finanziatore in Francia per quanto riguarda la ricerca sulle malattie genetiche e si occupa di difesa della vita a tutto tondo: dalla pressione per l’abolizione della ricerca sugli embrioni, al contrasto all’ eutanasia, alla promozione dell’accoglienza della vita umana quando malata. Segni di speranza. Come i giovani che ascoltano, coinvolti, la storia di amore immenso di Lejeune.

Nostra figlia con sindrome di down: una spirale d'amore

Flickr/ Giuseppe Moscato

Riportiamo la bellissima testimonianza di Anna, mamma di sei figli, di cui l'ultima con sindrome di Down.


Era il 21 novembre 2012, il giorno della Madonna della salute, festa a me cara. Ero molto felice: nel mio grembo si stava formando una nuova vita, la nostra famiglia sarebbe cresciuta!
Sono andata a fare l’ecografia del terzo mese con il cuore in festa, serena, tranquilla. Ma il viso della dottoressa che mi percorreva la pancia con la sonda ecografica mi ha spaventata: lei era tesa, preoccupata. Mi ha detto che qualcosa non andava, che appariva un’immagine anomala che poteva associarsi a molte patologie, anche gravi….
Ho subito chiamato mio marito, che è corso veloce da me, e, con la sua mano stretta alla mia, abbiamo ripetuto nuovamente l’ecografia all’ospedale, dove hanno confermato l’evidenza di una gravidanza con problemi.
Non è facile tradurre a parole le emozioni che si provano in simili circostanze…. gelo, paura, angoscia, totale smarrimento. Ma eravamo assieme, mio marito e io.
Ci siamo tenuti stretti le mani e uniti i cuori. E siamo andati avanti.
Ci siamo sottoposti alle indagini suggerite dai medici. L’attesa dei risultati è stata particolarmente dolorosa, perché non sapevamo a cosa andavamo incontro.
Ricordiamo con tenerezza il momento in cui ci hanno comunicato la diagnosi.
La dottoressa era molto dispiaciuta nel comunicarci che la nostra bambina aveva la Sindrome di Down, ma ricordo che noi, usciti in corridoio, ci siamo abbracciati stretti e ci siamo sentiti fortunati che avesse ‘solo’ la sindrome di Down.
Ci sono famiglie che affrontano con coraggio disabilità ben più gravi. A noi veniva chiesto di accogliere lei e ci siamo sentiti di dire “Sì”.
A rafforzare questo “Sì” sono stati i nostri figli…
E' stato commovente il momento in cui li abbiamo radunati attorno al tavolo e abbiamo spiegato che la loro sorellina sarebbe stata diversa, che avrebbe imparato tante cose, ma più lentamente.
Hanno fatto a gara nell’immaginare cosa ognuno di loro le avrebbe insegnato! Che dono grande hanno i bambini!
Attraverso i loro occhi si può guardare senza paura la realtà...
Con il passare dei giorni, tuttavia, in me, mamma, hanno cominciato ad alternarsi momenti di fiducia e momenti di sconforto, di inadeguatezza, di paura. Sono giunta a pensare se sarei stata capace di volerle bene, se avrei avuto il coraggio di passeggiare con lei lungo i corridoi dell’ospedale, se mi sarebbe piaciuto il suo visino diverso...
Mi chiedevo cosa sarebbe stata in grado di fare, che vita avrebbe avuto...
Pensieri scomodi da vivere e da riportare.
Nostra figlia è nata un po' prima del previsto.
Nel suo visino così piccolo, i segni della sua diversità a suscitare una tenerezza infinita in noi e nel personale medico che ci ha assistiti...
Ancora una volta a darci la carica sono stati i nostri figli. Sono arrivati in camera correndo, se la sono contesa, ripetevano: “Mamma, è bellissima”, “Mamma, com'è bella!". L'hanno portata a turno in giro per i corridoi, tutti fieri. Le persone che ci vogliono bene, i nostri amici, la nostra comunità, hanno accolto la nostra bimba con tanto affetto. Diciamo sempre che la sua nascita ha innescato una spirale d'amore, perché ci ha fatto sentire tanto amati. Ora la nostra piccola sta crescendo, sta imparando a fare tante piccole cose, lentamente, con i suoi tempi. Quando la vediamo fare qualcosa di nuovo, è una festa! Con lei ogni piccolo traguardo sembra avere più valore, perché frutto di più fatica...
Una sera di qualche mese fa, osservavo la nebbia che ricopriva la pianura, mentre in collina splendeva la luna e il cielo era punteggiato di stelle. Ho pensato che in situazioni difficili della vita ci sentiamo smarriti, come se brancolassimo nella nebbia, e non pensiamo che solo qualche metro più su ci sono le stelle e la luna e il sereno... Basta fidarsi, basta guardare un po' in su e avere fede.

Anna Fusina

Mio figlio è perfetto


La toccante storia del papà che sceglie di occuparsi di suo figlio neonato, affetto da Sindrome di Down

La storia è ormai più che nota.
Un uomo, Samuel Forrest, di origine Neozelandese ma che viveva in Armenia con la moglie, viene informato che suo figlio neonato "ha dei problemi". A quanto pare è affetto da sindrome di Down.

Quel che è peggio è che la madre ha dichiarato di non volerlo, di volerlo abbandonare. Lui invece vuole vederlo, e, non senza faticare, riesce ad averlo in braccio.
"E' perfetto", dichiara, e lo porta via con sé.

Pare che la mamma abbia posto a lui l'aut-aut: scegli. O lui o me.
E questo papà ha scelto suo figlio.
E ha raccontato la sua storia per attivare un fund-raising su internet, per attendere alle necessità del piccolo.

La notizia l'abbiamo letta tutti. E chi non l'ha letta può leggerla qui.
Ma quello che mi ha impressionato sono i commenti che sono stati fatti.
«I soliti commenti sprezzanti», penserete voi. E invece no.

Leggete cosa scrive A. L. :

grande padre... vedrai l'amore che ti dara' Leo... io ho avuto 1 figlia con una malattia molto rara... doveva vivere solo 2 anni ... invece ha vissuto 29 anni e solo l'anno scorso è volata in cielo l' 8 agosto... Elisa mi ha fatto capire l'amore vero anche senza parlare... e oggi mi manca da morire!!! goditi anche tu un'amore speciale che solo loro sanno dare... un'abbraccio ♥

E se questo non vi ha allargato il cuore, leggete cosa gli risponde G.M. : 

La capisco benissimo signora, ho provato la stessa cosa con mia sorella Sarah. Lei mi ha fatto conoscere un amore così grande e puro che non potrò più trovare qualcosa di simile nella mia vita, è stata la mia anima gemella. Doveva vivere solo pochi anni e invece mi ha lasciata pochi mesi fa, a 20 anni compiuti, dopo una vita di amore incondizionato. Mi ha insegnato un aspetto della vita che solo pochi possono capire... Complimenti e rispetto per questo grande papà e uomo, il sorriso e l'amore negli occhi di quel bimbo sarà la ricompensa più grande ♥

Capito? 
Non so voi, ma io ne traggo due insegnamenti: 
1) non è affatto vero che il mondo è sordo alle ragioni della vita. Diciamo che è un po' intontito. 
2) i risultati più belli derivano non dagli attacchi e dalle prese di posizione, ma dalle storie di vita quotidiana, di amore per la vita dimostrato nei fatti. 

E voi che insegnamenti ne traete? 

V per VITA

Ragazzi down e lavoro: su Rai 3 una docu-fiction dedicata


Per chi dice che la televisione trasmette solo spazzatura arriva una smentita. Ed era ora, soprattutto per quelli che come me hanno continuato a credere nelle potenzialità dei mezzi di comunicazione di massa come trasmettitori di buoni messaggi.

E così arriva su Rai 3, da lunedì 17 Febbraio, una docu-fiction dal titolo “Hotel 6 Stelle” che si occupa di affrontare la tematica lavorativa da punti di vista molto speciali: attraverso gli occhi di 6 ragazzi con Sindrome di Down. La fiction è prodotta da Rai3 e Magnolia in collaborazione con l’Associazione Italiana Persone Down (AIPD) e con il patrocinio del Segretariato Sociale Rai.

Per quanto riguarda la storia si possono trovare i dettagli sul sito della Rai, a questo link . Il contesto generale è quello di un grande Hotel romano in cui si trovano a svolgere un tirocinio formativo sei ragazzi down, che occupano diverse ruoli e svolgono diverse mansioni.

Aldilà della trama, fa piacere sentire che per la prima volta in televisione si parlerà di disabilità e lo si farà finalmente in termini costruttivi. Si spera che da questa trasmissione posso nascere un insegnamento per l’intera società, che impari a valorizzare i ragazzi Down offrendogli delle possibilità concrete anche a livello lavorativo. Troppe poche città offrono loro questa possibilità e l’integrazione di cui tanto si parla si realizza concretamente poco di frequente.

Che sia arrivata l’ora di cambiare? Non Canale, s’intende. Stavolta tutti sintonizzati su Rai 3.

Unico neo è forse l’orario: perché parlare di una realtà tanto bella e importante in seconda serata? Ma, per una volta, consideriamolo come un punto di partenza e gioiamo di questa grande novità! D'altronde "diamogli un'opportunità" è una buona filosofia.

GS

Abortire i bambini down? Ma Emmanuel è un genio!


Sta facendo il giro del web e commuovendo tutti la storia di Emmanuel Joseph Bishop, 16 anni, talento prodigioso con la sindrome di Down. Parla tre lingue, tiene conferenze negli USA e nel resto del mondo, suona il violino e si è già esibito in concerti con orchestre sinfoniche. La maggior parte dei suoi coetanei vanta le capacità di aver superato il record del videogioco del momento, mentre Emmanuel ha già una formazione pluri-settoriale che meraviglia: a due anni cominciava a leggere e a tre era capace di leggere parole in francese, a soli sei anni lesse il discorso di benvenuto dell’Associazione Nazionale Sindrome di Down, e lo fece in tre lingue per una platea di più di seicento persone. Nello stesso periodo iniziò a suonare il violino, a otto anni andava in bicicletta e vinse delle medaglie alle paraOlimpiadi degli USA, gareggiando anche nel golf e nel nuoto in cui vinse medaglie nei 200 e 400 metri in stile libero. Nel 2010 suona alla Giornata Mondiale per la Sindrome di Down in Turchia, insieme a un’orchestra sinfonica, a 12 anni suona il violino in un recital in Irlanda in occasione del Decimo Congresso Mondiale della Sindrome di Down.

Beh, non c’è che dire. Eppure, in molti Paesi a questo ragazzo così speciale non sarebbe stato concesso di vivere per colpa di un cromosoma in più. Stupido, penserà il lettore. Facile pensare questo ora che Emmanuel è grande in tutti i sensi e si è guadagnato una dignità che la società di oggi rifiuta di riconoscere all’essere umano solo perché tale. Eppure, nonostante una dignità ce l’abbia da quando è stato concepito, Emmanuel dà una grande lezione al mondo di oggi, che si nasconde troppo spesso dietro parametri estetici e pseudo morali, smontando tutti gli argomenti di coloro che sono ancora favorevoli all’aborto dei bambini down. A chi la giustizia ce l’ha nel sangue e la ricerca in maniera quasi utopistica, potrebbe risultare addirittura che questo non sia giusto. Non servono dimostrazioni, dovrebbe essere naturale il pensiero che ogni essere umano è degno di vivere in qualunque condizione esso si trovi. Eppure, come a rafforzare la tesi, per coloro che ancora dubitano o non credono ancora, Emmanuel come tanti altri ragazzi down, turbano il pensiero dominante e semplicistico con la forza e la gioia della loro stupenda vita.

Emmanuel si sforza di mostrare al mondo che i disabili sono uguali agli altri, che hanno dei carismi e delle qualità che vanno oltre la disabilità e persegue questo suo obiettivo attraverso delle azioni concrete, che riporta nelle sue testimonianze:
  • Evidenziare le competenze, talenti, doni e le potenzialità dei bambini con questa disabilità.
  • Contrastare le basse aspettative nella sindrome di Down.
  • Dimostrare che la gioia di vivere non si oppone a queste persone.
  • Attenuare la prevalenza di tutto ciò detto o scritto sulla sindrome di Down proviene principalmente da persone senza questa disabilità.
Un ragazzo talentuoso e altruista, che regala un pezzo della sua vita al servizio degli altri.

E poi, ditemi che non sarebbe dovuto nascere…

Giovanna Sedda

Contro l’aborto dei figli down o con spina bifida: la storia di Greta.

Una mamma che ha scelto di rifiutare l'amniocentesi e di accettare sua figlia nonostante il rischio della sindrome di down.


Tante volte abbiamo ricordato come l’aborto sia spesso uno strumento per discriminare i più deboli e soprattutto i bambini malati. Oggi questo nostro allarme si fa invece testimonianza grazie alla forza di chi ha saputo dire di no alla logica del “figlio perfetto” accettando la vita, in tutto e per tutto, per se e per i propri figli, anche se malati o disabili. Non c’è nulla di più vero ed emozionante di un autentico sì alla vita vissuto ogni giorno, quotidianamente.

A parlare con noi è Greta, la mamma delle piccola Esmeralda, l’abbiamo contattata su Facebook dove ha creato una pagina seguitissima dal titolo molto significativo: “Contro l’aborto dei feti down o con spina bifida”. Le sue parole ci hanno riempito di nuovo entusiasmo… tanto che non possiamo non condividerla con voi, giovani prolife, sperando che anche voi ne possiate trarre una nuova forza.

Greta ci racconta che “tutto è iniziato durante gli ultimi giorni dell’anno 2010 e i primi del 2011, con la conferma ufficiale della mia gravidanza (dopo quasi tre anni di relazione) che, anche se in un momento della vita che molti definirebbero inopportuno, dal momento che io avevo diciotto anni, studiavo all’Università, e il padre appena sedici. Dopo i primi momenti di paure ed incertezze, è stata subito ben accolta […] Per un po’ di tempo sono stata una di loro, una di quelle ragazze che aiutate, che aiutiamo, ciascuno a suo modo; non sapevo come sarebbe andata la mia vita, non sapevo se mi avessero separata dal mio ragazzo, non sapevo se avessi perso i miei genitori, sempre così critici verso “certe situazioni”, non sapevo se avessi avuto come mia nuova casa una casa-famiglia”.

Poi arriva il momento di parlare con la famiglia, Greta lo fa “a fine sessione, dopo sette esami e forte di questa conquista. Dopo i primi timori, la mia gravidanza è stata accolta bene anche se pian piano nel tempo. Nei giorni in cui mi sentivo meglio andavo a lezione e così non sono rimasta indietro”. Quando poi arriva il giorno della prima ecografia... “un’emozione che non si scorda neanche quando in seguito si avrà il proprio figlio fra le braccia. Sentire la vita nella sua forma più perfetta dentro di sé è il privilegio assoluto di noi donne, che non scambierei con nessun altra cosa al mondo! Tutto sembrava procedere bene”.

Poi arriva il momento di fare degli esami medici e la situazione cambia. “Il medico però, mi aveva consigliato alcuni esami prenatali e io all’epoca non sapevo di cosa si trattasse. [...] Dopo essermi informata per bene, ho provato un senso di rabbia, di tradimento, perché il medico senza neanche darmi spiegazioni aveva deciso che io avrei dovuto fare quegli esami, pensando che queste procedure sono ragionevoli per tutti, ancora di più per due ragazzini che non possono “rovinarsi la vita” con un figlio “malato”, secondo il linguaggio comune”.

Ormai, però, gli esami erano stati prenotati... “ e l’idea di vedere di nuovo mia figlia attraverso l’ecografia mi ha fatto decidere di andare avanti, anche se già con il padre di mia figlia avevamo stabilito che qualunque fosse stato il risultato avremo rifiutato ogni esame invasivo. Adesso so che questa esperienza doveva assolutamente esserci nella mia vita, anche solo per produrre qualcosa di piccolissimo, ma di buono, come il mio piccolo spazio di ascolto e per testimoniare a favore della vita”.

Arrivano così i risultati: “sono entrata nella stanza del genetista, una stanza gelida, disumana. Ho provato cosa vuol dire maneggiare semplici carte, dopo aver detto il proprio nome e cognome e sentirsi dire con freddezza, come se davanti a loro ci fosse un numero, non un essere umano, “ne dobbiamo parlare”. Parole che, in tutta la loro formale chiarezza ed immediatezza, non si dimenticano. Oltre al genetista c’era una collega, che dava le spalle a lui e a me. Lei, una donna, una donna come me, forse una mamma, chi lo sa, non ha detto una sola parola, non un cenno, non uno sguardo”.

Il ricordo di Greta ci rende partecipi di quanto possa essere disumanizzante il confronto con l’indifferrenza degli altri, specialmente di chi dovrebbe essere lì per aiutarti, per la tua salute e per quella di tuo figlio: “Io non esistevo, mia figlia non esisteva, non c’era nessun paziente da definire essere umano, perché non c’era nessuna umanità in quella stanza. Lui mi guardò e mi disse con lo stesso tono di uno che sta sbrigando una normale, e quasi noiosa, pratica, che il passo successivo sarebbe stato l’amniocentesi. Io gli risposi con fermezza che non era la mia volontà. Lui se ne lavò le mani rispondendo che avrebbe preferito che fosse stato presente anche il padre di mia figlia, ma più per avere un’ulteriore firma che per altro. Comunque per lui andava bene anche così, del resto per legge è solo la madre che conta in questi casi. Ho messo la mia firma, senza tremare, ma con tutto l’amore di una madre che farebbe di tutto per difendere il figlio che le cresce in grembo”.

L’appuntamento è ora con il ginecologo, a cui Greta consegna i risultati degli esami “un test positivo per la Sindrome di Down con la percentuale di 1:110, in sostanza come se fossi una donna di 45 anni! Proprio quel giorno era il 21 marzo, giornata mondiale per la Sindrome di Down. Proprio al ritorno a casa, mio padre mi consegnò una collana con un ciondolo a croce, dicendo di averlo trovato sul pavimento a lavoro. Certe “risposte” di Qualcuno a volte sono proprio immediate! Arrivò anche il giorno della visita dal ginecologo.”

“Esibisco come al solito la mia cartellina verde, un colore neutro perché ancora non sapevamo il sesso del bambino, con tutti gli esami eseguiti, compreso il risultato del tritest. Il medico nel vederlo mi disse subito con serenità: “dobbiamo fare l’amioncentesi”. Io gli risposi che avevo già rifiutato. Lui con sguardo incredulo mi chiese il perché. Io e il padre di mia figlia abbiamo risposto che avremo accettato nostra figlia così com’era. La sua unica domanda è stata: “e se nasce un bimbo down (attenzione, ha detto “bimbo” non grumo di cellule!) che si fa?”. Il padre di mia figlia per niente intimorito rispose che sarebbe stato ugualmente nostro figlio e che anzi, se fosse stato down avrebbe avuto bisogno di un aiuto maggiore, non di essere eliminato. Il medico in silenzio scrisse sulla cartella che io avevo rifiutato l’amniocentesi e declinava ogni sua responsabilità”.

Arriva quindi il giorno del parto, il 3 Settembre, alle 13.35 e a 39+3 settimane “è nata Esmeralda –che significa “speranza”- di 3.580 kg per 51 cm. Ricordo ancora cosa si prova ad uscire trionfanti dalla sala operatoria, anche se in un letto paralizzata dai polmoni in giù a causa dell’anestesia, come se fossi stata la prima donna al mondo a compiere l’impresa!. Ed effettivamente se ci pensiamo, ogni donna che mette al mondo il proprio bambino compie un’impresa unica perché ciascun essere umano è unico ed insostituibile. Per l’emozione di questi momenti non esistono parole, si può restare solo in contemplazione”.

E la vita torna a scorrere con un tesoro immenso in più.. “non contenta dei dolori della mia ferita di 15 cm mi sono attivata per studiare l’ultima materia dell’anno accademico che mi mancava e dieci giorni dopo il parto, il 13 settembre, mi sono presentata in facoltà superando ottimamente l’esame, nonostante il sonno a causa delle nottate. La mia vita dopo due anni procede ancora meravigliosamente così, tra lezioni, libri, latte e pannolini".



Il Barcellona dà un calcio ai pregiudizi

All'ultimo Trofeo Gamper le maglie del Barcellona avevano numeri speciali. Li ha disegnati Anna Vives, designer spagnola. Cosa c'è di speciale? Che Anna ha la sindrome di Down. Anna lavora, ha una vita felice e disegna le maglie del Barcellona. A quante Anna Vives è stato impedito di nascere?

Il trofeo Gamper 2013, intitolato alla memoria del primo presidente del Barcellona, si disputerà questa sera tra i padroni di casa e il Santos. Sarà una partita speciale per Anna Vives, un nome sconosciuto ai più. Questa ragazza catalana, affetta dalla sindrome di Down, vivrà un’emozione particolare quando i calciatori scenderanno in campo.

I nomi ed i numeri sulle maglie del Barcellona saranno stampati con il carattere progettato interamente da lei e reso famoso grazie alla collaborazione con Andres Iniesta e Jorge Lorenzo. Proprio il pilota ha indossato un casco disegnato da Anna nel Gran premio di Catalogna dove ha trionfato e poi festeggiato insieme a lei sul podio.

Da domani su eBay ci saranno anche le maglie indossate da Iniesta e compagni nel trofeo Gamper. I proventi serviranno a finanziare il progetto Box 21 della Fondazione Itinerarium, che si prefigge l’obiettivo di migliorare la vita di tutti i ragazzi con difficoltà di apprendimento. Anna lavorava in un supermercato, ma non era felice, non riusciva a sentirsi utile. Fatale è stato l’incontro con Julen Iztueta, un designer professionista amico di famiglia, che le ha proposto di realizzare un font personale per divertimento. Ora è il suo lavoro. 

Eppure quanti bambini down come Anna non arrivano al giorno della nascita? La sua storia è sia una testimonianza sia  una denuncia dell'egoismo e della discriminazione che si nasconde dietro l'aborto dei bambini affetti da trisomia 21. Ora anche il mondo dello sport se ne è accorto. Ma quanto a pregiudizi siamo ancora al calcio d'inizio.

Trisomia 21: il sogno di Lejeune che si avvera





Nell’ultimo numero della rivista Nature è stato pubblicato il risultato di una ricerca che potrebbe rivelarsi importantissimo. Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 (la cosiddetta “trisomia 21″), responsabile della sindrome di Down. Non esiste ancora applicazione clinica per questa scoperta, ma secondo la comunità scientifica potrebbe essere la premessa verso una futura “terapia cromosomica” che renderebbe curabile la malattia, eliminandone perciò anche le dannose conseguenze non solo estetiche, come le disabilità cognitive, il maggior rischio di leucemia infantile, i difetti cardiaci e del sistema immunitario.

LA PROCEDURA. I ricercatori dell’americana Massachusetts Medical School, autori della sperimentazione, in parole povere sono riusciti a far rivestire da un cromosoma “correttore” la terza copia del cromosoma 21 presente nelle cellule staminali derivate da persone affette dalla sindrome di Down, di fatto “spegnendola”, ossia impedendole di esprimere geni.
In attesa di vedere quali applicazioni mediche avrà concretamente questa scoperta, il copresidente dell’Associazione Scienza e Vita Domenico Coviello, direttore del Laboratorio di genetica umana degli Ospedali Galliera di Genova, ha espresso la sua soddisfazione ai microfoni di Radio Vaticana.

LA NOVITA’. “Dal punto di vista scientifico – ha spiegato Coviello – la novità è che mentre prima si lavorava a livello di un singolo gene, adesso” si è trovato il modo di “inattivare un intero cromosoma. E nella Sindrome di Down il problema era questo: non c’era un gene in più, ma un cromosoma in più da dover spegnere”. Ovviamente la strada dal laboratorio all’ospedale potrebbe essere ancora molto lunga, ma per Coviello l’impresa degli scienziati americani resta una bella notizia a fronte di un problema che solo in Italia interessa 38 mila persone.
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